Diagnóstico genético preimplantacional

Diagnóstico genético preimplantacional (PGD).

El diagnóstico genético preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés) es una técnica que puede ser utilizada en una fertilización in vitro (FIV), a fin de analizar los embriones para detectar trastornos genéticos antes de transferirlos al útero. El PGD hace posible que muchas parejas o personas, con trastornos hereditarios serios, disminuyan el riesgo de tener un hijo afectado con el mismo problema. Esta técnica es controvertida y plantea cuestiones como la elección del sexo y la ingeniería genética. En la actualidad, el PGD se ofrece solamente en muy pocos centros, generalmente bajo la supervisión de un comité de ética institucional; pero es probable que su utilización sea más difundida en un futuro cercano.

¿Por qué se realiza el PGD?

El PGD se puede considerar para parejas que están traumatizadas psicológicamente por pérdidas repetidas de embarazos debido a trastornos genéticos. También es apropiado para parejas que ya tienen un hijo con un problema genético y que presentan alto riesgo de que se repita. Más adelante hay un listado parcial de los trastornos para los cuales se ha aplicado esta técnica con resultados satisfactorios. Además, existen más de 200 trastornos que podrían prevenirse potencialmente, mediante la selección del sexo de los embriones.

Aspiración de una célula del embrión

¿Cómo se realiza el PGD?

Los embriones se pueden obtener de dos maneras: tanto mediante la combinación de un óvulo o un espermatozoide en el laboratorio (es decir, FIV) o vaciando el útero de cinco a siete días después de la fertilización, en algunos países. Una vez aislado(s) el/los embrión(es), se extrae una sola célula de cada embrión con la guía de un microscopio, y se analiza para detectar la presencia de trastornos genéticos. El diagnóstico se obtiene en, aproximadamente, un día y sólo los embriones no afectados son introducidos en el útero de la mujer. No todos los trastornos pueden ser diagnosticados mediante esta técnica.

¿Cuándo se realiza el PGD?

El primer PGD fue llevado a cabo en el año 1989. Desde ese entonces ha sido aplicado satisfactoriamente, para detectar una amplia variedad de trastornos genéticos, tanto trastornos de un gen único como anormalidades cromosómicas.

En los trastornos de un gen único, en los cuales se conoce la estructura del gen, tales como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs, se pueden analizar los verdaderos genes del embrión muestreado para detectar la presencia del trastorno.

Otros trastornos genéticos, tales como la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia, afectan solamente al sexo masculino. En estos casos, a pesar de que se desconozca el defecto genético exacto, puede examinarse el ADN de la célula biopsiada para determinar el sexo del embrión, y transferir sólo los embriones femeninos.

Por último, en casos de enfermedades cromosómicas recurrentes severas, tales como el síndrome de Down (que presenta un cromosoma extra), se puede determinar la cantidad y el carácter de varios de los cromosomas del embrión muestreado.

El PGD puede detectar los siguientes trastornos: