Estudios genéticos para defectos de nacimiento

INFORMACIÓN PARA PACIENTES
(Información resumida)

Los defectos de nacimiento, que se presentan en casi uno de cada 20 embarazos, oscilan en severidad desde anomalías anatómicas menores a diversos trastornos genéticos o retardo mental. Algunas parejas presentan mayor riesgo que el promedio de tener un hijo con algún defecto de nacimiento. El estudio genético puede ayudar a identificar, en aquellas parejas que se encuentran en riesgo, algunos trastornos genéticos, pero no todos los defectos de nacimiento. El estudio para diagnosticar enfermedades genéticas que puedan afectar a la descendencia depende del entorno racial o étnico de la pareja, de su familia y de su historia clínica, y de los trastornos asociados. No existe un estudio único para detectar el riesgo de todas las enfermedades genéticas en la descendencia de una pareja. Además, puede haber defectos de nacimiento que no sean genéticos (por ejemplo, debidos a exposición ambiental y tóxica, o a motivos aleatorios e inexplicables) y pueden no ser detectados mediante un estudio genético.

El diagnóstico genético preimplantatorio (PGD, por sus siglas en inglés) es una técnica que puede ser utilizada durante los procedimientos de la fertilización in vitro (FIV) para analizar los embriones y detectar trastornos genéticos antes de transferirlos al útero. El PGD brinda la posibilidad, a parejas o individuos con trastornos hereditarios serios, de disminuir el riesgo de transmitirles el/los trastorno(s) a sus hijos. Esta técnica es controversial y plantea cuestiones como la selección del sexo y la ingeniería genética.
En la actualidad, el PGD se ofrece únicamente en pocos centros, generalmente bajo la supervisión de un comité de ética institucional, pero puede ser que su utilización esté más difundida en un futuro cercano.

INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO:

Edad materna avanzada

Las mujeres de más de 35 años de edad tienen mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas y de tener un aborto espontáneo. Antes de intentar un embarazo, las mujeres de este grupo de edad pueden desear hablar con su médico o consejero genético (genetista) acerca de sus posibilidades de tener un hijo con un problema cromosómico, tal como síndrome de Down, y acerca de las opciones de estudios genéticos prenatales, en caso de alcanzar el embarazo.

La muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis son dos métodos de estudio prenatal. Muchos padres desean conocer esta información a fin de tomar decisiones informadas acerca de su embarazo.

Asociaciones raciales o étnicas con enfermedades específicas

• La anemia drepanocítica o de células falciformes: Toda persona de ascendencia Africana-Americana debería realizarse una electroforesis de la hemoglobina para conocer el estado de “carrier” de esta enfermedad, dado que una de cada 10 podría ser portadora.

• Talasemia: Las personas de ascendencia Mediterránea o Asiática presentan una incidencia elevada de esta enfermedad. Es recomendable que estos pacientes se realicen un recuento sanguíneo completo (CBC, por sus siglas en inglés) con volumen corpuscular medio (MCV, por sus siglas en inglés) para descartar la posibilidad de la presencia de Talasemia o de su estado de “carrier”. Un MCV de <80 debería ser evaluado posteriormente mediante una electroforesis de la hemoglobina. Alrededor del 3% de la población mundial presenta un gen de ß-Talasemia.

• Enfermedad de Tay-Sachs: Esta enfermedad tiene una incidencia elevada en personas judías de Europa Occidental y en personas Canadienses Francesas.

Asociaciones familiares con enfermedades específicas

Una historia clínica familiar de cualquiera de los siguientes trastornos genéticos debería requerir consejo genético y/o un posible examen para diagnosticar el estado de “carrier” de:

Historia clínica/trastornos asociados con trastornos genéticos

• Alrededor del 7% de los nacimientos sin vida y de las muertes    neonatales presentan anomalías cromosómicas, en comparación
   con el 0,5% de todos los recién nacidos.

• Los abortos espontáneos recurrentes pueden estar causados
   por anomalías genéticas.

• La ausencia congénita de los conductos deferentes
   (los dos tubos musculares que transportan los espermatozoides
   del epidídimo a la uretra) está asociada con la fibrosis quística.
   Se debería determinar el estado de portador (carrier).

• La azoospermia/oligospermia (ausencia de espermatozoides
   en el semen o disminución de la concentración) ha sido
   asociada con anomalías de los cromosomas sexuales y
   con alteraciones en el cromosoma Y. En algunos casos la
   realización de un cariotipo puede resultar útil.